Genetische aandoeningen bij Bengalen: testen, dragerschap en prevalentie

Bij onze cattery vinden wij gezondheid en verantwoord fokken heel erg belangrijk. Daarom kijken wij bij onze Bengalen naar erfelijke aandoeningen die door laboratoria, zoals Laboklin, worden gezien als ‘breed-specific’, dus relevant voor het ras. Niet elke aandoening komt even vaak voor bij Bengalen. Sommige varianten zijn duidelijk bekend binnen het ras, terwijl bij andere varianten nog geen betrouwbaar openbaar percentage voor Bengalen beschikbaar is.

Hoe vaak komen deze erfelijke varianten voor?

Voordat je bepaalt welke genetische testen belangrijk zijn, is het interessant om te kijken hoe vaak een erfelijke variant binnen een ras voorkomt. Dat noemen we de prevalentie.

Dit is ingewikkelder dan het op het eerste gezicht lijkt. Er is namelijk een verschil tussen een kat die daadwerkelijk ziek is en een kat die alleen drager is van een bepaalde genetische variant. Bij veel erfelijke aandoeningen gaat het om recessieve aandoeningen. Dat betekent dat een kat meestal twee kopieën van de afwijkende variant nodig heeft om de ziekte te kunnen ontwikkelen. Een kat met één kopie is dan drager, maar meestal zelf gezond.

Bij dominante aandoeningen kan één kopie van de variant al voldoende zijn om invloed te hebben. Daarnaast bestaan er ook aandoeningen waarbij meerdere genen of andere factoren een rol spelen. Daarom zeggen DNA-testen niet altijd alles over of, wanneer en hoe ernstig een ziekte zich zal uiten.

In de onderstaande tabel staan de beschikbare prevalentiecijfers van bekende, testbare genetische varianten bij Bengalen. Waar een betrouwbaar percentage ontbreekt, staat een vraagteken. Deze percentages gaan dus vooral over het voorkomen van de genetische variant of dragerstatus binnen het ras, en niet automatisch over het aantal katten dat daadwerkelijk ziek is.

Prevalentie verder uitgelegd

Prevalentie betekent hoe vaak een bepaalde erfelijke aanleg of ziekte voorkomt binnen een groep katten. Als bijvoorbeeld de prevalentie van een genetische variant bij Bengalen 18% is, betekent dit dat ongeveer 18 van de 100 geteste Bengalen deze variant bij zich dragen.
Bij DNA-testen betekent dit niet automatisch dat al deze katten ziek zijn. Veel erfelijke aandoeningen bij katten zijn recessief. Dat betekent dat een kat drager kan zijn van één kopie van de variant, zonder zelf klachten te hebben. Een drager is meestal gezond, maar kan de erfelijke aanleg wel doorgeven aan kittens.

Belangrijk verschil: als 18% van de katten drager is, dan is de allelfrequentie ongeveer 9%, omdat elke kat twee allelen heeft. Voor fokkers en dierenartsen is de term ‘dragerprevalentie’ interessanter of begrijpelijker dan ‘allelfrequentie’. Langford Vets gebruikt bijvoorbeeld bij PRA-b de term carrier prevalence en noemt ongeveer 18% bij Europese Bengalen.

In de tabel hieronder bedoelen wij met prevalentie: hoe vaak de ziekte-geassocieerde genetische variant, oftewel het afwijkende allel, bij geteste Bengalen wordt gevonden. Bij recessieve aandoeningen is een kat met één kopie meestal alleen drager en zelf niet ziek. Pas wanneer een kat twee kopieën erft, kan de ziekte tot uiting komen.

Ziekte	Prevalentie %
PRA-b	18,9%
rdAc-PRA	?
PKDef	11,2%
CH	?
CY	?
FXII 1631G>C	20,3%
FXII 1321delC	0,06%
MDR1	?
MPS VII	?
Myotonia congenita	?
Polydactyly Hw	?
Polydactyly UK1	?
Polydactyly UK2	?

De duidelijkste cijfers komen uit de grote PLOS Genetics-studie met 11.036 katten en uit Langford Vets voor PRA-b. (PLOS)

PRA-b

PRA-b, ook wel Bengal Progressive Retinal Atrophy genoemd, is een erfelijke oogziekte die specifiek bij de Bengal bekend is. Deze aandoening tast de lichtgevoelige cellen in het netvlies aan en kan uiteindelijk tot blindheid leiden. Laboklin noemt PRA-b specifiek voor de Bengal en beschrijft dat de afwijking autosomaal recessief vererft. Dat betekent dat een kat twee kopieën van de mutatie nodig heeft om aangedaan te zijn; dragers met één kopie zijn zelf meestal niet ziek, maar kunnen de mutatie wel doorgeven. (LABOKLIN Europe)

De prevalentie van PRA-b bij Bengalen is relatief belangrijk. In een grote genetische studie werd de PRA-b-variant bij 18,9% van de geteste Bengalen gevonden. Langford Vets noemt voor Europese Bengalen een dragerprevalentie van ongeveer 18%. Daarom is deze test voor Bengal-fokkers een van de belangrijkste DNA-testen.

rdAc-PRA

rdAc-PRA is een andere vorm van Progressive Retinal Atrophy. Deze variant is oorspronkelijk bekend uit onder andere de Abyssinian, maar Laboklin neemt ook Bengal op in de rassenlijst voor deze test. De ziekte veroorzaakt een latere vorm van netvliesdegeneratie, waarbij katten bij geboorte normaal kunnen zien, maar later progressief zichtverlies kunnen ontwikkelen. (LABOKLIN Europe)

Voor Bengalen is de exacte prevalentie van rdAc-PRA niet duidelijk gepubliceerd. Langford Vets vermeldt dat rdAc-PRA bij Bengalen wel relevant kan zijn vanwege de rasgeschiedenis, maar dat er niet genoeg Bengalen getest zijn om een betrouwbare prevalentie te bepalen. Daarom noteren wij de prevalentie als onbekend. (Langford Vets)

PKDef

PKDef staat voor Pyruvate Kinase Deficiency. Dit is een erfelijke aandoening waarbij rode bloedcellen minder goed functioneren en sneller worden afgebroken, wat kan leiden tot bloedarmoede. Laboklin noemt de Bengal expliciet in de rassenlijst voor PKDef en beschrijft dat de aandoening autosomaal recessief vererft. (LABOKLIN Europe)

In de grote PLOS Genetics-studie werd de PKDef-variant bij 11,2% van de geteste Bengalen gevonden. Dat maakt PKDef, naast PRA-b, een belangrijke test binnen verantwoord Bengal-fokken. Dragers kunnen gezond zijn, maar twee dragers samen kunnen aangedane kittens krijgen.

CH

CH staat voor Congenital Hypothyroidism, oftewel aangeboren hypothyreoïdie. Hierbij is er sprake van een erfelijke stoornis in de schildklierfunctie. Laboklin beschrijft dat een variant in het TPO-gen primaire congenitale hypothyreoïdie bij katten kan veroorzaken, met onder andere groeiachterstand, vertraagde ontwikkeling en afwijkende schildklierwaarden. (LABOKLIN Europe)

Voor Bengalen is er geen duidelijk openbaar prevalentiepercentage gevonden. Daarom vermelden wij de prevalentie als onbekend. Het is wel een aandoening die in sommige genetische panels wordt meegenomen, zodat fokkers extra informatie krijgen over mogelijke erfelijke risico’s.

CY / Cystinuria

Cystinuria is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij cystine niet goed wordt teruggeresorbeerd in de nieren. Daardoor kunnen cystinekristallen en blaas- of nierstenen ontstaan. Laboklin beschrijft cystinuria als een autosomaal recessieve aandoening bij katten. (LABOKLIN Europe)

Voor Bengalen is geen duidelijk betrouwbaar prevalentiepercentage beschikbaar. In de grote PLOS Genetics-tabel wordt Cystinuria Type B niet als bekende Bengal-prevalentie vermeld. Daarom noteren wij de prevalentie als onbekend.

FXII deficiency

FXII deficiency, oftewel Factor XII-deficiëntie, is een erfelijke stollingsvariant. Laboklin beschrijft dat er twee varianten in het F12-gen bekend zijn die FXII-deficiëntie kunnen veroorzaken. De aandoening kan leiden tot een verlengde PTT-stollingstest, maar aangetaste katten hebben volgens Laboklin geen abnormale bloedingen ervaren. (LABOKLIN Europe)

Bij Bengalen komt vooral de FXII 1631G>C-variant relatief vaak voor. In de PLOS Genetics-studie werd deze variant bij 20,3% van de geteste Bengalen gevonden. De andere variant, FXII 1321delC, werd bij Bengalen veel minder vaak gevonden, namelijk 0,06%.

MDR1

MDR1 Medication Sensitivity is een genetische variant die invloed kan hebben op de gevoeligheid voor bepaalde medicijnen. Laboklin beschrijft dat een MDR1-defect kan samenhangen met overgevoeligheid voor verschillende geneesmiddelen, zoals sommige antiparasitaire middelen, antibiotica, cytostatica, pijnstillers en anesthetica. (LABOKLIN Europe)

Voor Bengalen is geen duidelijke prevalentie gepubliceerd in de bronnen die ik heb gevonden. De grote PLOS Genetics-studie noemt MDR1 vooral bij andere rassen en niet als duidelijke Bengal-prevalentie. Daarom vermelden wij dit percentage als onbekend. (PLOS)

MPS VII

MPS VII staat voor Mucopolysaccharidosis Type VII. Dit is een lysosomale stapelingsziekte waarbij bepaalde stoffen niet goed worden afgebroken. Laboklin beschrijft dat aangedane katten onder andere groeiachterstand, troebele hoornvliezen, problemen met gebitsontwikkeling en skeletafwijkingen kunnen vertonen. (LABOKLIN Europe)

Voor Bengalen is geen betrouwbaar openbaar prevalentiepercentage gevonden. Daarom zetten wij bij MPS VII een vraagteken. De test kan wel onderdeel zijn van een breder genetisch panel.

Myotonia congenita

Myotonia congenita is een erfelijke spierziekte waarbij spieren na aanspanning niet normaal ontspannen. Laboklin beschrijft onder andere een stijve gang, problemen met slikken, overmatige speekselvorming en afwijkingen aan kaak en tong. (LABOKLIN Europe)

Voor Bengalen is geen duidelijke prevalentie gepubliceerd. In de grote PLOS Genetics-studie werden enkele zeldzame varianten, waaronder Myotonia congenita, vooral als zeer zeldzaam of buiten duidelijke Bengal-prevalentie genoemd. Daarom vermelden wij de prevalentie als onbekend. (PLOS)

Polydactyly Hw, UK1 en UK2

Polydactyly betekent dat een kat extra tenen heeft. Laboklin beschrijft drie bekende varianten, namelijk Hw, UK1 en UK2. Deze varianten liggen in een regulerend gebied dat betrokken is bij de ontwikkeling van ledematen. In tegenstelling tot veel andere aandoeningen is polydactylie autosomaal dominant: één kopie kan al zorgen voor extra tenen. (LABOKLIN Europe)
Voor Bengalen is geen duidelijk betrouwbaar prevalentiepercentage per Hw-, UK1- of UK2-variant beschikbaar. Daarom zetten wij deze percentages als onbekend. Polydactylie is bovendien eerder een erfelijke eigenschap dan een klassieke ziekte, maar wordt in genetische panels vaak wel meegenomen omdat het zichtbaar en erfelijk is.

PKD (geen bengaal-specifieke ziekte, wel heel ernstig)

PKD staat voor Polycystic Kidney Disease. Dit is een erfelijke nierziekte waarbij cysten in de nieren kunnen ontstaan. De bekende PKD1-mutatie is vooral historisch belangrijk bij Perzen en aanverwante rassen. In de grote PLOS Genetics-tabel wordt geen duidelijke Bengal-prevalentie vermeld.
Hoewel PKD niet de meest typische Bengal-aandoening is, kan een paneltest deze variant toch meenemen. Dat geeft extra zekerheid, vooral wanneer in lijnen onbekende of gemengde achtergrondinformatie aanwezig zou zijn (bijv als de bengaal geen stamboom heeft).

DNA-testen zijn belangrijk als je verantwoord wil fokken met de bengaal. Door testresultaten van ouderdieren zorgvuldig te combineren, kun je voorkomen dat twee dragers samen kittens krijgen die daadwerkelijk ziek kunnen worden.

Let op dat je bij de bengalen altijd ook de FXII 1631G>C meeneemt in de test! Deze zit (op dit moment) niet in de standaard aangeboden bengaal-pakketten!
Deze is altijd los aan te vragen, en zit ook bijvoorbeeld in het Wisdom panel (alleen 1631) en in het XXL panel van Laboklin.